이지연(의학98-04) 어린이병원 소아신경외과 조교수

-연구 주제와 배경은.
인간 뇌의 여러 영역에서는 다양한 유전자의 발현이 역동적으로 일어난다. 정상 뇌에서 유전체가 발현하는 시그니처를 통해 다양한 신경계 질환의 원인 규명을 기대했지만, 조현병이나 치매 등 상당수 뇌 질환들의 원인 영역과 발생 시점이 명확하지 않다. 미국의 인간 뇌 프로젝트 등을 통해 상세한 뇌 데이터베이스가 구축되고 있지만 아직 활용이 어려운 상황이다. 

 
본 연구는 이러한 한계를 극복하고자 ‘특정 부위’에 일어나는 뇌종양, 혹은 ‘특정 시기’에 발병하는 뇌의 겉질 형성 이상과 같은 선천성 신경계 질환을 연구 대상으로 삼고 데이터베이스와 비교해서 뇌의 시공간적인 유전체 정보에 대해 탐색해보려 한다. 잠재력 있지만 기존 연구 성과가 미비한 분야다. 국가 연구비 수주가 쉽지 않았기에 이번 사업이 단비처럼 느껴졌다. 

 
-임상의 출신 기초연구자다.
전문의 취득 후 소아신경외과에서 임상 경험을 쌓고 척수이형성증 같은 선천성 신경계 질환과 뇌종양 등에 대한 기초 연구를 했다. 임상의로서 기초연구교실에 임용된 것은 이런 경력 덕에 얻은 행운 같다. 이번 연구로 ‘Bench to bedside, bedside to bench’(기초와 임상연구 결과를 양방향 적용할 수 있어야 한다는 뜻)를 모토로 하는 중개연구 발전에 기여하고 싶다. 뇌 질환의 원인과 진단에 대한 연구 방법론을 확립하고, 임상적으로는 연구 질환들에 대해 실질적인 결과를 얻어서 고통받는 뇌 질환 어린이 환자들에게 도움이 되길 바란다. 

-연구에서 염두에 두는 것은.
기존 데이터베이스와 대상 질환 환자들에게 얻은 혈액, 뇌조직 등의 분석을 비교한 결과가 연구 기반이다. 이미 국내와 미국에서 유전체 분석 전문 연구팀 및 데이터베이스 운영 연구팀과 협업 시스템을 구축했다. 연구자의 조율이 중요해질 듯하다.

*이 교수는 모교 의학과 졸업 후 뇌신경과학 전공으로 석·박사 학위를 받았다. 모교 병원 신경외과 전공의이자 임상강사, 연구교수로 있다. 세계 소아신경외과학회의 ‘우수젊은연구자상’을 수상했다.