유전체 분석으로 뇌졸중 예측 정확도 높였다


배희준(의학89졸) 분당 모교 병원 신경과 교수가 참여한 국제 연구팀이 뇌졸중 발생과 연관된 새로운 유전 변이 89개를 발굴했다. 여기에는 한국인 뇌졸중 환자의 유전체 분석 데이터도 처음으로 포함됐다.

‘국제 뇌졸중 유전체 컨소시엄’(ISGC)에서 ‘기가스트로크(GIGASTROKE) 프로젝트’의 일환으로 진행한 이번 연구에는 배 교수 연구팀 등 국내 연구진과 해외 연구진이 참여했다. 연구진은 270만명 이상의 전장 유전체 정보를 분석해 89개의 유전 변이를 발굴했다. 2018년 ‘메가스트로크(MEGASTROKE) 프로젝트’에서 52만여 명을 대상으로 발견한 유전 변이(67개)보다 더 많다. 연구 결과는 네이처지에 발표했다.

연구진은 이번에 새롭게 도출된 유전체 정보를 이용해 다중유전자위험점수(PRS)를 개선했다. 특정 질환에 영향을 주는 다양한 유전자 변이를 조합해 연관성을 분석해서 발병 위험을 예측하는 도구다. 연구진이 개선한 PRS는 유럽인 중심이었던 기존 모델과 달리 동아시아를 비롯한 다양한 인종의 유전체 데이터가 반영됐다. 연구진은 PRS 상위 1%에 해당될 경우 평균보다 뇌졸중 발병 위험이 2.5배 높다고 밝혔다.

배희준 교수는 “기존 연구는 동아시아인에 적용하는 데 한계가 있었지만 이번 프로젝트는 한국인 유전체 데이터를 반영했다는 점에서 의의가 크다”며 “한국인에 특화된 유전 변이를 발굴하기 위해 연구를 이어나갈 것”이라고 밝혔다.

한편 배 교수가 연구 책임자를 맡은 ‘국내 다기관 뇌졸중 코호트 연구(CRCS-K)’에 등록된 뇌졸중 환자는 최근 10만명에 달했다. 전국 19개 병원에서 뇌영상을 통해 검증된 환자를 뇌졸중 발병 원인별로 등록해 관리하고, 퇴원 후에도 추적관찰하고 있다. 세계 뇌졸중 레지스트리 중 최대 규모다.